NEUROFIBROMATOSIS

 La neurofibromatosis es una enfermedad que no es mortal, pero si deformante y traumatizante.
DEFINICIÓN
es un trastorno del sistema nervioso, neurocutáneo, heredado a través de un cromosoma que no tiene relación con el sexo, es dominante. Puede aparecer durante la infancia.
Síntomas y signos
Son tumores benignos. Pueden aparecer en la infancia como manchas café con leche.
Características comunes: (NF 1)
 Máculas café con leche (niños de 2 años), es una mancha de dimensiones variables que no se eleva de la piel y que desaparece a la presión.
 - Lesiones cutáneas hiperpigmentadas localizadas en cualquier parte del cuerpo, con algunas excepciones: la

 cara, palmas y plantas-
- Aparecen precozmente y aumentan de tamaño y número durante la pubertad.
- Pueden estar concentrados o dispersos 
- Pecas axilares o inguinales
(NF2)Los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años. Es poco frecuente
 Neurofibromas cutáneos o subcutáneos múltiples.
- Firmes con tamaño variables
- Variables en números
- Pueden ser no pedículados, o pedunculados, de forma regular o irregular..
- Displasia de huesos largos
- Defectos visuales
- Problemas de neurodesarrollo
- Pérdida auditiva
- Caratas
- Cefalea
- Marcha inestable
CAUSA
Mutación del ADN contenido en un brazo del cromosoma autosómico
DIAGNOSTICO
Se hace cuando la persona tiene dos o más síntomas de las siguientes características:
- Seis o más máculas café con leche menor de 5 mm en pacientes prepúberes y de más de 15 mm en pacientes pospúberes.
- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o una neurofibroma plexiforme
- Pecas axilares o inguinales
- Glaucoma óptico
- Padre o madre, hermano o hijo con la enfermedad
PRUEBAS DE LABORATORIO
Se realizan pruebas géneticas para determinar la mutación del gen. No existen pruebas estándar, se requieren múltiples pruebas.
DIAGNOSTICO POR IMAGEN
RM medular se recomienda
TRATAMIENTO
 No existe un tratamiento específico ni farmacológico, y este se dirige principalmente a los síntomas y complicaciones.
El tratamiento puede ser agudo o crónico, no se realiza cirugía a menos que sea por razones estéticas o si se sospecha que existe la posibilidad de malignidad.
PRONOSTICO
Varía según la gravedad de la afección.
No existe la curación. Para estos pacientes se requiere un equipo multidisciplinario de médicos: neurólogo, otorrinolaringólogo, logopeda, neuropsicologo.
En algunos países del mundo las parejas se hacen la prueba genética prenupcial.

-   

CUIDADOS DE LA PIEL

La piel es el órgano de mayor tamaño del organismo humano y es la barrera que separa el medio interno del medio externo, su integridad nos ofrece una barrera de defensa contra la entrada de microorganismo, regula la temperatura del cuerpo y nos ayuda a eliminar las toxinas a través del sudor.
conservar su integridad es fundamental para asegurar su capacidad protectora y sus cualidades.
Puntos claves para el cuidado de la piel
- Observe periódicamente los, lunares, manchas y pequeñas imperfecciones que tiene su piel. Si ve que crecen, cambian de color, supuran, tienen bordes irregulares, consulte su dermatólogo de inmediato.
-Mantenga una buena higiene, elija jabones de ph neutro, no use agua en la ducha muy caliente,y evite los baños de inmersión por más de diez minutos. 
seque bien toda la superficie corporal con una toalla.
- Aplique el perfume sobre la ropa y no la piel, si su piel es seca.
- Cuide y equilibre su alimentación. Las vitaminas, los minerales, líquidos naturales, grasas, todos los nutrientes son imprescindibles en diferentes medidas, no abuse de las grasas. Siga una dieta variada, rica en ensaladas, frutas, verduras, legumbres y vegetales, proteína. Sobre todo consuma agua suficiente para mantener la hidratación de la piel que es tan importante.
- Trate de no utilizar mucho maquillaje en el rostro, pues tapan los poros, utilice protector solar y trate de no exponerse mucho a la luz solar, por el efecto que producen los rayos ultravioletas. 
Nutrientes importantes en la dieta.
a) Vitaminas del grupo B. Intervienen en el buen estado de la piel.
b) Minerales: selenio:con acción antioxidante, relacionado con un menor riesgo de aparición de ciertos tumores, entre ellos el de piel, se encuentra en carnes, pescado, mariscos, cereales, huevos, frutas y verduras, también se puede ingerir en tabletas. Cinc: forma parte de nuestra epidermis y esta presente en las carnes, vísceras, pescado, huevos cereales, y legumbres. Hierro: su carencia hace que la piel se vuelva pálida por la disminución de la hemoglobina. Se encuentra en vísceras (hígado), carnes, pescado, huevo, levadura de cerveza, legumbres y verduras verdes. Azufre:indispensable en la síntesis de queratina y ejerce acción antiseborreica. Se encuentra en huevos, leche y derivados, cereales integrales, levadura de cerveza.
c) Proteínas constituyentes básicos de la piel y resultan indispensables para la renovación y buen aspecto de la piel. 
 

LA MENOPAUSIA Y LA ENFERMEDAD CARDIACA

La menopausia es una condicion natural que marca el fin de la etapa fertil de la mujer. Pero que al mismo tiempo puede condicionar riasgos para llegar a padecer una enfermedad cardiaca; esto está asociado al fin de la producción de las hormonas sexuales femeninas, las cuales dejan de ser producidas cuando los ovarios cesan en su función de maduración de ovulos.
Se debe más que todo a la deficiencia en la producción de estrogenos, y como consecuencia aumenta el riesgo en las mujeres a padecer varias enfermedades; como por ejemplo, la enfermedad cardíaca, que aumenta la mortalidad en las mujeres entre los 50 y 65 años en Venezuela, de acuerdo a las estadísticas del Ministerio de Salud.
la enfermedad cardíaca incluye síntomas tales como: presión arterial elevada, insuficiencia cardíaca, arterias obstruidas, infarto cardíaco y angina de pecho.
Esto sucede porque en los primeros seis meses después de la última menstruación, los niveles de colesterol pueden aumentar hasta un 6%. Desde la década de los 50, se ha estado investigando mediante estudios clínicos a gran escala la enfermedad cardiovascular en mujeres postmenopáusicas, analizando los niveles de colesterol, frecuencia de enfermedad cardíaca y la mortalidad total.
La menopausia se encuentre entre los factores de riesgo que aumentan la posibilidad de enfermedad cardíaca, entre los cuales están también: edad, raza, antecedentes familiares, tabaquismo (fumar), sobrepeso, sedentarismo (falta de ejercicio), diabetes y colesterol alto.
La mejor forma de "curar" las enfermedades crónicas, entre las cuales se encuentran la enfermedades cardíacas, esta la PREVENCIÓN.
Una de las formas de prevenir las enfermedad cardíacas es evitar el hábito de fumar, el alcoholismo, el sedentarismo, evitar el consumo de alimentos grasos o frituras, tener una dieta balanceada.
En conclusión cambiar nuestro hábito y estilo de vida.