DEFINICIÓN
es un trastorno del sistema nervioso, neurocutáneo, heredado a través de un cromosoma que no tiene relación con el sexo, es dominante. Puede aparecer durante la infancia.
Síntomas y signos
Son tumores benignos. Pueden aparecer en la infancia como manchas café con leche.
Características comunes: (NF 1)
Máculas café con leche (niños de 2 años), es una mancha de dimensiones variables que no se eleva de la piel y que desaparece a la presión.
- Lesiones cutáneas hiperpigmentadas localizadas en cualquier parte del cuerpo, con algunas excepciones: la
- Aparecen precozmente y aumentan de tamaño y número durante la pubertad.
- Pueden estar concentrados o dispersos
- Pecas axilares o inguinales
(NF2)Los primeros síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años. Es poco frecuente
Neurofibromas cutáneos o subcutáneos múltiples.
- Firmes con tamaño variables
- Variables en números
- Pueden ser no pedículados, o pedunculados, de forma regular o irregular..
- Displasia de huesos largos
- Defectos visuales
- Problemas de neurodesarrollo
- Pérdida auditiva
- Caratas
- Cefalea
- Marcha inestable
CAUSA
Mutación del ADN contenido en un brazo del cromosoma autosómico
DIAGNOSTICO
Se hace cuando la persona tiene dos o más síntomas de las siguientes características:
- Seis o más máculas café con leche menor de 5 mm en pacientes prepúberes y de más de 15 mm en pacientes pospúberes.
- Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o una neurofibroma plexiforme
- Pecas axilares o inguinales
- Glaucoma óptico
- Padre o madre, hermano o hijo con la enfermedad
PRUEBAS DE LABORATORIO
Se realizan pruebas géneticas para determinar la mutación del gen. No existen pruebas estándar, se requieren múltiples pruebas.
DIAGNOSTICO POR IMAGEN
RM medular se recomienda
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico ni farmacológico, y este se dirige principalmente a los síntomas y complicaciones.
El tratamiento puede ser agudo o crónico, no se realiza cirugía a menos que sea por razones estéticas o si se sospecha que existe la posibilidad de malignidad.
PRONOSTICO
Varía según la gravedad de la afección.
No existe la curación. Para estos pacientes se requiere un equipo multidisciplinario de médicos: neurólogo, otorrinolaringólogo, logopeda, neuropsicologo.
En algunos países del mundo las parejas se hacen la prueba genética prenupcial.
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